Ученые выяснили, какие мутации связаны с развитием пороков сердца

Команда ученых из США пришла к выводу, что мутация в гене имеет решающее значение для нормального развития сердца. Специалисты провели изыскание, дабы сузить поиск генов, которые ответственны за развитие дефектов.
 

По словам Виду Гарга, доктора медицинских наук, старшего автора нового исследования, определение генов, которые ответственны за развитие врожденного порока сердца было вызовом для ученых в этой области. Как известно, в образование сердца вовлечено несколько сотен генов, а способствовать развитию порока сердца может мутация лишь в одном из них. 
 

Доктор Гарг решил присмотреться к FOXP1, который относится к большому семейству генов, и помогает регулировать ткани по всему телу, в том числе в сердце, легкие и мозг. 
 

Так, при анализе образцов ДНК 8-месячного младенца, который умер от осложнений, вызванных сложными врожденными пороками сердца, доктор медицинских наук Линда Бейкер из Southwestern Medical Center  при Университете Техаса, нашла редкую генетическую аномалию в гене FOXP1 пациента.

 

Читай также: Топ-5 продуктов для здоровья сердца
 

Поиск образцов ДНК у пациентов с врожденными пороками сердца в хранилище больницы Nationwide Children's  – одной из крупнейших в стране – выявил еще двух пациентов с подобным сложным пороком сердца, у которых также отмечалась редкая мутация в том же гене. При дальнейшем анализе команда доктора Гарг обнаружила, что эта мутация влияет на способность гена выразить транскрипционный фактор, называемый Nkx2.5, который причастен к развитию врожденного порока сердца.
 

Как отмечает доктор Гарг, который также является адъюнкт-профессором педиатрии в медицинском колледже при университете штата Огайо, если у вас есть трое никак не связанных между собой людей с одинаковой аномалией и крайне редко встречающемся врожденном пороке сердца, существует высокая вероятность того, что это не случайное совпадение. 
 

Следующим шагом в исследовании будет поиск мутаций FOXP1 у пациентов с различными видами врожденных пороков сердца. Затем ученые планируют сосредоточить внимание на том, как ген взаимодействует с другими при формировании здорового сердца.
 

Доктор Гарг также предположил, что врожденный порок сердца является результатом мутации во многих генах, поэтому, вполне вероятно, что изучая ген FOXP1, ученые смогут узнать, какие еще гены способствуют развитию пороков сердца.