Жительница Великобритании Тилли Mae Модсли страдает редким расстройством Санфилиппо. В связи с жестокой болезнью, которая укрепляет мышцы, лишая возможности двигаться, 4-летняя девочка постепенно превращается в "манекен". Без необходимого лечения ребенок умрет, достигнув 14-ти лет, а чудо-препарат, который отчаянно пытаются получить родители Тилли Mae,не доступен в Британии.

Сейчас Тилли уже не может нормально говорить, поднять руки над головой и у нее совсем перестала сгибаться левая нога. По прогнозам врачей, в ближайшее время ребенок полностью потеряет способность передвигаться самостоятельно. "С каждым днем я все больше чувствую, что теряю Тилли. Она очень разочаровывается, потому что не может выразить свои чувства или сказать, что она хочет", – говорит мать Тилли Микаэла. 
 
 
По словам родителей девочки, 32-летней Макаэлы и 36-летнего Пола, единственной их надеждой является лекарство Генистеин (Genistein), которое могло бы помочь их ребенку, однако пока оно одобрено только в Америке. 
 

 
Отметим, синдром Санфилиппо является наследственным заболеванием обмена веществ, которое диагностируется у детей, достигших 2-летнего возраста. При синдроме Санфилиппо, так же известном как мукополисахаридоз типа ІІІ, организм не может перерабатывать молекулы сахара, которые, накапливаясь в клетках, нарушают его работу. В мире небольшое количество пациентов с таким диагнозом, а терапия дорогостоящая, поэтому, в большинстве случаев, дети не получают своевременного лечения. 

 

Читайте Ivona.ua в Google News