В последние годы пренатальная диагностика бурно развивалась, что во многом изменило практику генетического консультирования. Консультант в ходе беседы обязан сообщить о возможности дородовой диагностики. Вполне понятно, что прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка гораздо более ценен, чем сведения о вероятности повторных случаев. Пренатальная диагностика включает ряд методов, среди которых чаще всего используются амниоцентез (пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод), биопсия хориона (исследование клеток формирующих плаценту), ультразвуковое исследование плода и ряд биохимических проб, позволяющих определить состояние плода по показателям крови матери. К пренатальной диагностике относится и определение пола плода (особенно с помощью цитогенетического исследования  или ДНК-диагностики), а также определение отцовства на ранних сроках беременности.

Биопсия хориона – это взятие под ультразвуковым контролем пробы ворсинок эпителия хориона, предшественника плаценты. Важно, что при этой процедуре не производится никаких манипуляций непосредственно с плодом. Процедура проводится между 8-й и 10-й неделями беременности (в отличие от амниоцентеза, проводящегося на 15-17-й неделе). Забор материала может производиться как трансабдоминально (через брюшную стенку), так и трансцервикально (через шейку матки).

Результаты цитогенетического исследования после проведения биопсии хориона (в том числе информация о поле ребенка) могут быть получены в течение считанных дней, в то время как при амниоцентезе результат может быть получен только через несколько недель.

Риск процедуры для матери и плода в значительной степени зависит от квалификации и опыта проводящего диагностику персонала.

Схема проведения биопсии хориона:
1. Плодный пузырь
2. Стенка матки
3. Ворсинки хориона
4. Эпителий матки
5. Щипцы для биопсии


Схема проведения амниоцентеза:
1. Плод
2. Стенка матки
3. Шприц для аспирации амниотической жидкости 4. Амниотическая жидкость
5. Влагалище

Источник: http://babymama.com.