Известная украинская блогерша Екатерина Репяхова сделала новое заявление о редкой болезни сына. На своей странице в инстаграме в разделе сторис подробно рассказывает о редком генетическом диагнозе 4-летнего Михаила.

По словам звездной мамы, у мальчика обнаружили уникальное генетическое изменение, которое нарушает передачу сигналов в мозге. Она отметила, что в мире описано лишь около 60-70 случаев мутаций этого редкого типа, но мутация в «шве» гена известна только у одного человека — в ее сына. Теперь, когда с помощью секвенирования был установлен диагноз, Михаилу подберуть индивидуальную целевую терапию, в отличие от общих диагнозов, таких как РАС, где лечение преимущественно поведенческое.

Читай также: «Аватар: Огонь и пепел»: вышел новый трейлер продолжения франшизы

«У Михасика обнаружено очень редкое генетическое изменение, влияющее на передачу сигналов в мозге. Существуют общие диагнозы, например РАС, не имеющие специфического лечения, поэтому работа ведется через поведенческую и образовательную поддержку. Наш случай отличается тем, что есть конкретный механизм — поломка в определенном гене. Именно поэтому существует целевая терапия, которая не просто помогает извне, а обеспечивает мозг тем, что ему не хватает для правильной работы. То есть это не просто наше желание ускорить развитие, это необходимость для качественной работы мозга ребенка. Но именно в том месте, где находится наша мутация – на своеобразном "шве" гена, подобный случай, известен лишь один, это наш Михасик. Поэтому терапия, которую мы используем, очень узконаправленная и индивидуальная. Название препарата никому не будет полезно, ведь без полного понимания генетики и всех деталей лечения он не имеет никакого практического значения и не подходит для других случаев», — объяснила она.

Репяхова рассказала о редкой генетической мутации у сына instagram.com/repyahovakate

Репяхова рассказала о редкой генетической мутации у сына instagram.com/repyahovakate

На вопрос фанов о воспитании Екатерина отметила, что не применяет никаких наказаний или ограничений. Любое непослушное или беспокойное поведение Репяхова воспринимает, как проявление его эмоций или способом выразить потребности, которые он еще не может объяснить словами.

«Михасик сейчас не делает ничего специально "назло". Если он ведет себя как-то беспокойно или не слушается, то всегда есть причина — либо он чего-то не может объяснить словами, либо так проявляет свои эмоции. Это для меня сигнал не наказывать, а понять, что его волнует. В типичном развитии дети в определенном возрасте начинают протестовать, хитрить, делать что-то назло — это нормальный этап формирования самостоятельности и социальных навыков. В нашем случае из-за особенностей мозга этот этап может проходить иначе или с другим темпом. Михасик уже проявляет хитрость на базовом уровне, например, может сказать перед сном, что хочет пить, но глобально у него нет настоящего манипулятивного поведения (мне так кажется) или только только формируется. На этом этапе мы не используем никаких наказаний или ограничений. У нас есть семейные правила, которых Михасик придерживается, и с этим нет сложностей. Для него любое поведение — это не попытка сделать что-то во зло, а способ познать мир или выразить потребности. Наша цель – поддерживать его и помогать развиваться, а не наказывать», — поделилась Репяхова.

Репяхова рассказала о редкой генетической мутации у сына instagram.com/repyahovakate